1. Progressive Retina Atrophie (PRA)

1.1 Entstehung und Entwicklung des Defektes
Die Progressive Retina Atrophie ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, im weiteren Verlauf sind auch die Zapfenzellen der Netzhaut betroffen. Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter von 1,5 bis 2 Jahren auf. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3-5 Jahren, sind die Photorezeptoren schließlich völlig zerstört und die Katze ist vollständig erblindet. PRA ist nicht heilbar, da sie auf einem ererbten Defekt beruht.

1.2 Mutation und Erbgang
Die für die PRA verantwortliche Mutation im CEP290-Gen wurde im Jahr 2007 von der Arbeitsgruppe von Kristina Narfström (University of Missouri-Columbia, Columbia) identifiziert. Dass es sich um eine vererbliche Erkrankung handelt, war von ihr schon in den 80er Jahren des vorigen Jh. entdeckt worden. Die PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Katze, egal ob weiblich oder männlich, nur erkrankt, wenn sie je ein verändertes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem Defekt-Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb darf niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden. Es gibt drei Genotypen, die mittels eines Gentests ermittelt werden können:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Diese Katze trägt die Mutation nicht und wird nicht an PRA erkranken. Sie kann die Mutation nicht an ihre Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/n (heterozygoter Träger): Diese Katze trägt eine Kopie des mutierten rdAc-PRA-Gens. Sie wird selbst nicht an PRA erkranken, wird die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben. Eine solche Katze darf nur mit einer rdAc-PRA mutationsfreien Katze verpaart werden.
3. Genotyp n/n (homozygot betroffen / affected): Diese Katze trägt zwei Kopien des mutierten rdAc-Gens und hat wird an PRA erkranken. Sie wird die Mutation zu 100 % an ihre Nachkommen weitergeben. Deshalb sollte sie nicht zur Zucht eingesetzt werden. Wenn überhaupt, ist in diesem Falle ausschließlich eine Verpaarung mit einem Partner, der frei ist vom Defektgen (N/N). N steht dabei immer für das unmutierte (unveränderte) Normalgen des Wildtyps der Hauskatze, n steht für die krankmachende Mutation.

1.3 Der DNA-Test, Material und Testdauer
Ein DNA-Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Kitten durchgeführt werden. Damit ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muss z.B. bei Laboklin mit von dort kostenlos beziehbaren Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei sollte jedoch beachtet werden, dass der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht. Der Test wird von verschiedenen Laboren mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor. In jeder der Zuchten, die Sie hier in dieser Webseite zur Vermittlung von Abessinier und Somali Kitten und Erwachsenen finden, können Sie davon ausgehen, dass ihr zukünftiges Familienmitglied entweder frei ist von diesem Defekt oder bestenfalls Träger. Ihr Züchter wird Ihnen auf Anfrage die Laborbefunde gern zeigen oder in Kopie auf Ihren Wunsch auch aushändigen.

2. Pyruvatkinase-Defizienz (PK-Defizienz / PKdef.)

2.1 Vorkommen, Entstehung und Entwicklung des Defektes
Diese Erkrankung kommt vor beim Menschen, bei Hunden und bei Katzen. Den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) der Betroffenen fehlt das Enzym Pyruvat-Kinase. Es ist wichtig für die Energiegewinnung der Erythrozyten. Enzyme sind Eiweißbaustoffe, die eine chemische Reaktion katalysieren können. Katalysieren bedeutet, dass sie die Reaktionsgeschwindigkeit einer chemischen Reaktion beeinflussen können, ohne dass sie dabei selbst verbraucht werden. Im Stoffwechsel aller lebenden Organismen sind Enzyme von tragender Bedeutung.
Bei der Pyruvatkinase-Defizienz ist die sogenannte Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt, wodurch sich die Lebensdauer der Erythrozyten deutlich verkürzt. Folge davon ist, dass im Organismus eine regenerative hämolytische Anämie entsteht, die chronisch verläuft. Die immer wiederkehrenden Anzeichen einer Erkrankung durch PKdef sind blasse Schleimhäute, Schwäche und Müdigkeit. Es kann auch zu schweren "hämolytischen Krisen" kommen mit Gelbsucht und Fieber. Dabei kann die Anzahl der roten Blutkörperchen von normal bis hochgradig vermindert sein. Im Blutbild verdächtig ist, wenn die Zahl junger (juveniler) Erythrozyten hoch ist, zugleich aber die Anzahl der Erythrozyten selbst normal. Auch von vergrößerter Milz berichten Katzenbesitzer, deren Tier an PKdef leidet. Wenn die Diagnoselage unklar ist, die Katze aber eine Anämie aufweist, sollte daher immer auch eine PKdef in Betracht gezogen werden.

2.2 Mutation und Erbgang
Die Erkrankung ist autosomal rezessiv vererblich, das heißt, sie vererbt sich nicht an das Geschlecht gebunden und kommt nur dann zum Tragen, wenn die Anlage dafür von beiden Elternteilen auf den Nachkommen vererbt wurde.
Trägertiere, also solche, die nur von einem Elternteil die Anlage für PKdef erhalten haben, können nicht an dem Defekt erkranken, würden ihn aber gleichwohl an ihre Nachkommen mit einer statistischen Erwartung von 50% weitervererben. Ein von diesem Defekt freies Tier wird in der labormedizinischen Diagnostik als N/N bezeichnet. Das bedeutet, dass es das vom Defekt freie Wildgen / Normalgen in zweifacher Kopie in sich trägt. Ein Tier, das den Defekt trägt, wird als „affected“ bezeichnet und mit n/n bezeichnet. Ein Trägertier mit nur einer Kopie des Defektgenes bezeichnet die Labordiagnostik mit N/n.

2.3 Der DNA-Test, Material und Testdauer
Ein DNA-Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Kitten durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Für den DNA-Test wird ca. 0,5 ml EDTA-Blut benötigt. Alternativ ist auch die Einsendung eines sog. Backenabstriches möglich. Der Backenabstrich muss z.B. bei Laboklin mit dort kostenlos beziehbaren Spezialbürsten durchgeführt werden. Dabei sollte jedoch beachtet werden, dass der Abstrich nicht zu zaghaft durchgeführt wird, da sonst nicht ausreichend Material für die Untersuchung zur Verfügung steht. Der Test wird von verschiedenen Laboren mehrmals wöchentlich angesetzt. Das Ergebnis liegt etwa 1 Woche nach Erhalt der Probe vor.

2.4 Vorbeugung des Krankheitsausbruches
Da es bisher keine Behandlungsmethode gibt, mit der befallene Tiere erfolgreich therapiert werden könnten, denn auch die Entfernung der Milz bringt nur vorübergehend eine Besserung, muss an diesem Punkt die züchterische Reaktion erfolgen. Die Konsequenz für jeden seriösen Züchter ist, dass mit affected getesteten Tieren grundsätzlich nicht gezüchtet wird und Tiere, die im Gentest als Träger des Defektgenes ermittelt wurden, nur mit Partnern verpaart wurden, die frei davon sind (N/N).
Anders als beim Hund, führt PKdef bei Katzen nicht unweigerlich zum Tode, sondern wird eingeordnet als sogenannte Faktorenerkrankung. Das bedeutet, dass bestimmte Faktoren im Leben eines einzelnen Individuum zusammenkommen müssen, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Insbesondere Stress jeglicher Art zählt dazu. Tiere, die PKdef affected sind, sollten also, um den Ausbruch der Erkrankung bei ihnen zu verzögern, ja vielleicht sogar ganz vermeiden zu können, möglichst wenig Stress ausgesetzt sein.
Auch die Risiken von Infektionen sollten vermieden werden. Denn beides kann, wie Fallstudien zeigten, hämolytische Krisen direkt auslösen. Ein Einsatz betroffener Tiere in der Zucht ist in jedem Falle zu vermeiden.
In jeder der Zuchten, die Sie hier in dieser Webseite zur Vermittlung von Abessinier und Somali Kitten und Erwachsenen finden, können Sie davon ausgehen, dass ihr zukünftiges Familienmitglied entweder frei ist von diesem Defekt oder bestenfalls Träger. Ihr Züchter wird Ihnen auf Anfrage die Laborbefunde gern zeigen oder in Kopie auf Ihren Wunsch auch aushändigen.

Quellen:
  • Enzym
  • Katalysator
  • Laboklin


  • Kontakt

    • E-Mail: info@somali-abessinier-kitten.de

    Webmaster

    • G. Fritsch~Ingrid Filgraebe
    • Los Alcazares - Spain
    • Berlin - Deutschland

    © 2021 | Abessinier & Somalikatzen